Cada año, aproximadamente 7,9 millones de bebés en todo el mundo nacen con defectos de nacimiento, muchos de los cuales parecen sanos al nacer y provienen de familias sin antecedentes del trastorno. Muchos bebés afectados no se identifican hasta que aparecen síntomas graves y, a menudo, irreversibles más adelante en la vida.

La detección de una enfermedad en una etapa temprana puede permitir una intervención médica adecuada y oportuna antes de que se produzcan problemas de salud más graves y, a veces, irreversibles.

La prueba de detección genética para recién nacidos NOVA ™ de BGI determina el riesgo de un bebé de 87 trastornos hereditarios, además de proporcionar información genética personalizada sobre la respuesta probable de 32 medicamentos pediátricos.